Həyatını dəyişən göz geni terapiyası alan altı yaşlı qızın anası, nəticəni "sanki kimsə sehrli çubuq yelləyib və qaranlıqda onun görmə qabiliyyətini bərpa edib" sözləri ilə ifadə edib.
Stivenic şəhərindən olan Saffi Sandford, nadir irsi xəstəlik olan Leberin Kongenital Amorozu (LCA) ilə doğulub. Bu xəstəlik göz hüceyrələrinin normal görmə üçün lazım olan xüsusi zülalı istehsal etməsinə mane olur. Londondakı Murfilds Göz Xəstəxanasında (Moorfields Eye Hospital) aparılan sınaqlardan sonra, o, Qreyt Ormond Strit Xəstəxanasında (GOSH) "Luxturna" terapiyası ilə müalicə olunub.
Saffinin anası Liza bildirib ki, müalicə olmasaydı, qızı 30 yaşına qədər tamamilə görmə qabiliyyətini itirəcəkdi. GOSH-un verdiyi məlumata görə, bu müalicə LCA-nın genetik səbəblərindən biri üçün tətbiq edilən ilk belə üsuldur. Saffi 2025-ci ilin aprelində bir gözündən, sentyabrında isə digər gözündən əməliyyat olunub.
Bu birdəfəlik terapiya zamanı genin sağlam nüsxəsi birbaşa hər bir gözə inyeksiya edilir.
İki yaşından eynək taxan Saffiyə beş yaşında qaranlıqda görməkdə çətinlik çəkdiyi üçün LCA diaqnozu qoyulub. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar gündüzlər zəif görür, az işıqlı mühitdə isə tamamilə görmürlər.
BBC-nin "Today" proqramına danışan Liza deyib:
"Hər hansı aşağı səviyyəli işıqlandırma bizim üçün böyük problem idi. Yemək yemək, rəsm çəkmək kimi gündəlik işlər üçün fənərlərdən istifadə etməli olurduq. Həyat həqiqətən çox çətin idi."
Lakin əməliyyatdan sonra nəticə möcüzəvi olub. Ötən ilin oktyabrında qaranlıqda çölə çıxan Saffi, "Mən görə bilirəm!" deyərək qaçmağa başlayıb. Anası həmin an bütün ailənin sevinc göz yaşları tökdüyünü bildirib: "Bu, balaca qızımıza həyatını geri qaytardı."
GOSH və London Universitet Kollecinin (UCL) alimləri bildirirlər ki, Luxturna terapiyası beynin inkişafının kritik mərhələsində görmə yollarını gücləndirə bilər. Tədqiqat qrupu 2020-2023-cü illər arasında müalicə olunan 15 uşağı izləyib. Məlum olub ki, müalicə erkən yaşda, yəni görmə inkişafının ən aktiv dövründə tətbiq edildikdə daha effektiv olur.
GOSH-un məsləhətçi oftalmoloqu Rob Henderson qeyd edib:
"İlk dəfədir ki, biz gen terapiyasının bu nadir xəstəliklə yaşayan körpə və kiçik uşaqların görmə yollarını obyektiv şəkildə gücləndirə bildiyini göstərdik. Bu tədqiqat gen terapiyasının imkanlarını və erkən müdaxilənin vacibliyini bir daha sübut edir".
Mövsüm,
AzNews.az